Генетическое консультирование

Генетическое консультирование заключается в информировании, просвещении и поддержке людей и семей, страдающих генетическими заболеваниями или подверженных риску их возникновения. Во время генетической консультации (онлайн или лично) врач информирует человека и его семью о рисках, проводит диагностику и тестирование на восприимчивость, а также предлагает меры, которые необходимо предпринять. Он также объясняет риски для будущих поколений и обсуждает различные методы лечения.

1. Цели генетического консультирования:

Согласно Американскому обществу генетики человека, целями генетического консультирования являются:

Информировать о трактовке, прогнозе и лечении генетического заболевания.

Чтобы понять механизм наследования и вероятность или риск для других членов семьи.

Обсудите репродуктивные возможности для снижения риска.

Поощряйте индивидуальный выбор приемлемых вариантов в соответствии с личным восприятием риска, целями и ценностями.

Способствовать адаптации к наличию расстройства и риску его повторения.

2. Кому может быть полезен генетический тест?

Каждому, кто благодаря генетическому тестированию или без него узнал о нескольких случаях рака в своей семье, следует обратиться к своему лечащему врачу для первичного обследования. Если врач сочтет, что есть данные, указывающие на наследственное заболевание, он должен направить вас в ближайшее отделение генетического консультирования. Кроме того, эти продукты могут быть полезны людям, которые хотят узнать больше о своей генетической информации, о своей генетической уязвимости к развитию определенных заболеваний, людям, которые хотят узнать, подходит ли им лекарство или препарат, а также людям, которые хотят узнать, являются ли они носителями различных наследственных заболеваний, чтобы не передавать их своему потомству.

3. Показания к генетическому консультированию:

Узнайте, являетесь ли вы носителем наследственного заболевания или имеете генетическую предрасположенность к развитию наследственного рака

Интерпретация предыдущего клинического анализа.

Семейный анамнез наследственных заболеваний или врожденных аномалий.

Планирование семьи. Определение репродуктивного риска.

4. Причины обращения за генетической консультацией:

Если в семье есть наследственные заболевания или рак.

В случае обнаружения после рождения пороков развития, как единичных, так и множественных, и любой части тела

Метаболические нарушения, возникающие у новорожденного или младенца в первые часы или недели жизни и имеющие широкий спектр проявлений, таких как гипотония (вялость тела), необычный запах, постоянная рвота, трудности с набором веса, нарушение дыхания, желтуха (пожелтение кожи), гепатомегалия (увеличение печени), вялость, кома, необъяснимые кровотечения, иногда судороги (аномальные непроизвольные движения), которые трудно контролировать.

Умственная отсталость или задержка развития, а также если последняя связана с незначительными дисморфическими признаками.

Низкий рост или замедление роста.

Неоднородные гениталии или аномалии полового развития.

Бесплодие, невынашивание или потеря плода.

При наступлении беременности в возрасте 35 лет и старше, а также при некоторых системных заболеваниях матери, таких как недоедание, эпилепсия и сахарный диабет.

При наличии положительного кровосмешения (пары между родственниками).

Когда вы узнаете, являетесь ли вы носителем относительно распространенного генетического заболевания, такого как муковисцидоз.

Дегенеративные генетические заболевания, возникающие у взрослых.

Поведенческие проблемы генетического происхождения, такие как шизофрения.

При воздействии потенциально мутагенных или тератогенных агентов.