Генетическая уязвимость измеряет влияние генетики человека на его фенотип. Фенотип известен как видимое выражение или проявление генотипа (информации, представленной в ДНК), который в большей или меньшей степени может определяться окружающей средой и образом жизни человека. С помощью анализа различных однонуклеотидных полиморфизмов (известных как SNPs) и применения методологии оценки полигенного риска можно оценить генетическую уязвимость к развитию сложного состояния здоровья или признака.
Фармакогенетика - это биологическая дисциплина, изучающая влияние генетической изменчивости человека на его реакцию на определенные лекарственные препараты. Она дает возможность определять наиболее эффективные препараты, применять оптимальные дозы и концентрации этих лекарств, избегая нежелательных побочных эффектов в соответствии с генетическими особенностями каждого человека. Это позволит отойти от эмпиризма в назначении лекарств, существенно сократить необходимость госпитализации и связанные с ней расходы. При приеме активного вещества оно всасывается и распределяется к месту действия, где взаимодействует с субстратом (рецепторами и ферментами), метаболизируется и затем выводится из организма. На каждом из этих этапов могут возникать генетические вариации, которые приводят к различным клиническим последствиям. Конечная цель - разгадать все более сложный геном человека и понять, как индивидуальные генетические вариации влияют на метаболизм лекарств, - задача на ближайшие десятилетия и приоритет в связи с ее важным влиянием на клиническую практику.
