Генетический скрининг

Что такое генетическое тестирование?

Генетический тест - это "анализ ДНК, хромосом, белков и метаболических процессов для выявления наследственных заболеваний, связанных с генотипом, мутациями, фенотипом или кариотипом, в клинических целях" (Holtzman & Watson 1997).

Это сложный тест, выполняемый в лаборатории, специализирующейся на анализе ДНК, для выявления генетической причины (т.е. генетической мутации) определенного заболевания или признака у пациента.

Если изменения в геноме настолько велики, что их можно обнаружить, рассматривая хромосомы под микроскопом, это называется кариотипом или цитогенетическим исследованием.

Если же изменения в геноме настолько малы, что затрагивают лишь одно химическое основание ДНК, они называются молекулярными исследованиями и требуют секвенирования небольшой части генома человека. Для этого необходимы сложные методы анализа ДНК.

Эти генетические тесты позволяют получить информацию о наследственных заболеваниях, основанных на генетике, могут использоваться для оценки генетической уязвимости к заболеваниям, в которых гены играют важную роль, а также играют важную роль в метаболизме различных лекарств или препаратов. Кроме того, с их помощью можно выяснить происхождение человека (тест на происхождение).

Для того чтобы провести генетический тест, необходимо изучить генетический материал, содержащийся в наших клетках. Обычно это делается по образцу крови, но в некоторых случаях возможно проведение анализа по образцу слюны.

Генетическое тестирование проводится путем выделения ДНК и считывания этой части генома. У каждого человека есть две копии каждого гена: одна унаследована от отца, другая - от матери. Считается, что существует более 25 000 генов. Поскольку генетическое тестирование может вызвать этические и психологические проблемы, оно иногда сопровождается генетическим консультированием.

Виды генетического тестирования:

Существуют различные виды генетических анализов и тестов (пренатальное тестирование, генетическая дактилоскопия и т. д.), но tellmeGen предлагает следующие:

Прогностическое тестирование: эти тесты используются для выявления генетических мутаций, связанных с заболеваниями, которые могут проявиться в течение жизни. Эти тесты могут помочь людям, у которых есть член семьи с заболеванием, которого у них нет на момент тестирования. Чтобы предсказать, проявится ли оно у них в будущем. Эти прогностические тесты выявляют мутации, повышающие или понижающие генетическую уязвимость к заболеваниям, в которых генетика играет роль в большей или меньшей степени. Знание этих результатов помогает принимать решения о медицинском обслуживании.

Тестирование на носительство: тестирование на носительство используется для выявления людей, имеющих одну копию генетической мутации, которая при наличии двух копий вызывает генетическое заболевание. Этот вид тестирования предлагается людям с семейной историей генетических заболеваний и представителям этнических групп с высоким риском возникновения определенных генетических заболеваний. Если тестируются оба родителя, тест может дать информацию о риске рождения у пары ребенка с генетическими проблемами.

Фармакогенетика: Цель фармакогеномики - создание индивидуальных лекарств для каждого пациента, адаптированных к его геномным условиям. Чтобы знать, какое лекарство будет наиболее эффективным и действенным. Знать, какое лекарство будет наиболее безопасным. Знать необходимую дозу того или иного препарата и т.д., что имеет непосредственное применение. Важно понимать, что помимо генетических факторов на реакцию человека на лекарство могут влиять окружающая среда, диета, образ жизни и состояние здоровья.

Признаки: различные фенотипические характеристики, которые в большей или меньшей степени определяются генетикой и помогают получить более широкие знания о себе. От нутригеномики до цвета глаз, лысины, ожирения, показателей метаболизма и т. д...

Родословная: Генетическое тестирование предков позволяет тем, кто интересуется историей своей семьи, получить информацию, дополняющую ту, которую они могли бы найти через родственников или исторические документы. Изучение вариаций в ДНК может дать подсказки о происхождении предков человека. Определенные модели генетических вариаций часто встречаются у людей определенного происхождения.