Предсказательная генетика
ДНК + вычисления = точность
Сочетание генетики и вычислительных мощностей привело к разработке методик, позволяющих увеличить количество вариантов, которые можно проанализировать на ДНК-чипе, с ≈ 750 000 до десятков миллионов. Это позволило обнаружить новые взаимосвязи между генетическими вариантами и их влиянием на заболевание, а также разработать методы, позволяющие оценить генетическую уязвимость человека к заболеваниям или состояниям здоровья с большей точностью, чем когда-либо ранее.
Сложные заболевания и черты характера - это те, развитие которых регулируется генетическим фактором (ДНК человека) и фактором окружающей среды (образ жизни). Обладание определенным генетическим вариантом не приводит к развитию заболевания, но может увеличить или уменьшить риск его развития. Именно поэтому мы говорим о "генетическом риске".
Анализы, позволяющие изучить генетическую часть, которая регулирует заболевание или сложный признак, а значит, узнать генетические варианты, влияющие на его развитие, называются геномными исследованиями ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS).
Исследования GWAS - это мощный вычислительный анализ, сравнивающий генетическую информацию тысяч людей с определенным заболеванием с генетической информацией тысяч людей без этого заболевания. Генетические варианты, которые связаны с развитием заболевания, будут встречаться чаще в одной группе, чем в другой. Если эти варианты чаще встречаются в больной группе, они считаются вариантами риска, в то время как если они чаще встречаются в здоровой или контрольной группе, они считаются протективными вариантами.
+
=
Становится известно все больше вариантов, связанных с генетическим риском развития того или иного заболевания. Это означает, что для получения точных результатов недостаточно обычных ДНК-чипов, которые анализируют от 500 000 до 1 000 000 вариантов.
В последние годы, благодаря совершенствованию технологий секвенирования целых геномов, в рамках крупных проектов были созданы референсные панели популяций. Эти референсные панели представляют собой большие базы данных, содержащие полную генетическую информацию сотен и тысяч людей.
Одним из основных направлений использования таких референс-панелей является применение метода интерполяции. Эта методика позволяет, используя ДНК-чип, как в TellmeGenTM, и популяционную референсную панель в качестве "генетического шаблона", увеличить количество генетических вариантов. Это позволяет перейти от сотен тысяч к миллионам анализируемых вариантов.
Использование этой мощной методологии позволило нам переработать модель оценки риска для сложных заболеваний и индивидуальных признаков. Таким образом, мы добиваемся прогресса в том, чтобы сделать наши результаты гораздо более точными и современными, совершенствуясь в соответствии с темпами развития генетических исследований и технологий.
