Как tellmeGen может помочь мне с тестом на наследственные заболевания?
Наследственные заболевания могут быть вызваны наличием мутаций или изменений в последовательности ДНК одного гена. Поскольку речь идет о специфических генетических изменениях, их наличие или отсутствие можно определить с помощью соответствующего генетического теста.Без учета половых хромосом (X и Y) эти заболевания делятся на две группы:Состояние с аутосомно-доминантным наследованием, для развития которого необходим только один мутировавший ген. Вероятность того, что больной родитель передаст мутацию своим детям, составляет 50 %.Состояние с аутосомно-рецессивным наследованием, когда отсутствуют оба гена с мутацией. Для того чтобы дети заболели, оба родителя должны передать патогенный ген. Человек с одним мутировавшим вариантом называется "носителем", он может передать его своим детям, но не будет болеть.Если заболевание связано с генами, расположенными на половых хромосомах, то классификация и способ наследования иные. Например, у больного отца (XY) всегда будут больные сыновья (XY) и здоровые дочери (XX).С помощью tellmeGen вы получите информацию, необходимую для принятия различных мер или действий вместе с вашим доверенным специалистом.
Какие наборы содержат информацию о наследственных заболеваниях?
Эти отчеты включены исключительно в расширенный генетический анализ. С помощью этой услуги вы также получите доступ к результатам генетического анализа, касающимся наследственных заболеваний, совместимости с лекарствами, личных качеств, данных о состоянии здоровья, генетического анализа предков и возможности доступа к услуге DNA Connect.
Каковы основные наследственные заболевания?
Не все наследственные генетические заболевания встречаются с одинаковой частотой. Некоторые из них характерны для определенных популяций и регионов. Также важно знать семейный анамнез, чтобы проверить наличие патологий, в этом случае рекомендуется генетическое тестирование на наследственные заболевания у родственников.Как правило, наиболее распространенными являются талассемия, муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса или серповидно-клеточная анемия.
Разница между наследственными и врожденными заболеваниями
Наследственные заболевания - это те, которые передаются от родителей к детям. Поэтому, зная историю болезни семьи, целесообразно провести генетическое тестирование родственников.С другой стороны, врожденные заболевания - это те, которые присутствуют у человека с рождения. Однако они не являются синонимами. Наследственное заболевание, которое не вызывает изменений с рождения, не является врожденным. Точно так же существуют врожденные заболевания, которые не передаются от родителей, а обусловлены другими проблемами во время развития эмбриона.
Я хотел бы узнать больше об отчете о наследственных заболеваниях:
Здесь вы можете увидеть демонстрационный пример результатов работы раздела. Когда вы войдете в систему, вы увидите список условий, которые мы анализируем. Если вы хотите увидеть технический отчет по каждому из них, просто нажмите на его название.
