Наследуемые условия *

Как tellmeGen может помочь мне с тестом на наследственные заболевания?

Наследственные заболевания могут быть вызваны наличием мутаций или изменений в последовательности ДНК одного гена. Поскольку речь идет о специфических генетических изменениях, их наличие или отсутствие можно определить с помощью соответствующего генетического теста.

Без учета половых хромосом (X и Y) эти заболевания делятся на две группы:

Состояние с аутосомно-доминантным наследованием, для развития которого необходим только один мутировавший ген. Вероятность того, что больной родитель передаст мутацию своим детям, составляет 50 %.

Состояние с аутосомно-рецессивным наследованием, когда отсутствуют оба гена с мутацией. Для того чтобы дети заболели, оба родителя должны передать патогенный ген. Человек с одним мутировавшим вариантом называется "носителем", он может передать его своим детям, но не будет болеть.

Если заболевание связано с генами, расположенными на половых хромосомах, то классификация и способ наследования иные. Например, у больного отца (XY) всегда будут больные сыновья (XY) и здоровые дочери (XX).

С помощью tellmeGen вы получите информацию, необходимую для принятия различных мер или действий вместе с вашим доверенным специалистом.

Агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией (ACCPN) A U

Аденоматозный полипоз, ассоциированный с полимеразой (гены POLD1 и POLE) U

Адренолейкодистрофия, сцепленная с Х-хромосомой U

Альбинизм окулокожный (ген TYR) A U

Альфа-маннозидоз A U

Амилоидоз транстиретин (ген TTR) A U

Анемия Фанкони (ген FANCA) U

Анемия Фанкони (ген FANCC) A U

Анемия Фанкони (ген FANCE) U

Анемия Фанкони (ген FANCG) U

Аутосомно-доминантная множественная эпифизарная дисплазия U

Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностно-поясного типа U

Аутосомно-доминантное поликистоз почек U

Аутосомно-доминантный пигментный ретинит U

Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия пояса A U

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек A U

Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит A U

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа 1B типа A U

Болезнь Ниманна-Пика типа C U

Болезнь Рефсума A U

Болезнь Салла A U

Болезнь Тея-Сакса A U

Болезнь Фабри U

болезнь фон Виллебранда A U

Виceral амилоидоз (ген APOA1) U

врожденная альфа-дистрогликанопатия и синдром Уокера-Варбурга A U

Врожденная стационарная ночная слепота A U

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1k (ген ALG1) U

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1а (ген PMM2) A U

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1c (ген ALG6) U

Врождённый миастенический синдром (ген CHRNB1) U

Врожденный миастенический синдром (ген RAPSN) A U

Врождённый стационарный никталопический синдром (болезнь Огучи) U

Врожденный стационарный ночной амавроз, сцепленный с Х U

Гемофилия А A U

Гемофилия B U

Гипокалиемический периодический паралич A U

Гипоплазия мозжечка и моста, тип 1B (ген EXOSC3) U

Гипоплазия мозжечка и моста, тип 2B (ген TSEN2) U

Гипоплазия мозжечка и моста, тип 9 (ген AMPD2) U

Гипоплазия моста и мозжечка 2A, 4 и 5 типа (ген TSEN54) A U

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 10 (ген CLP1) U

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 11 (ген TBC1D23) U

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 1А (ген VRK1) U

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 2D (ген SEPSECS) U

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 6 (ген RARS2) U

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 7 (ген TOE1) U

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 8 (ген CHMP1A) U

Гипофосфатазия A U

Гликогеноз 5 типа или болезнь Мак-Ардля A U

Гликогеноз тип 4 U

Гликогеноз тип 6 U

Гликогеноз типа 2 или болезнь Помпе A U

Гликогеноз IA типа (Болезнь Гирке) A U

Гликогеноз IB типа A U

Гликогеноз III типа A U

Глутаровая ацидемия тип 1 A U

Глутаровая ацидемия тип 2 A U

Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR A U

Дефицит Альфа-1-антитрипсина A U

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы с короткой цепью A U

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы со средней длиной цепи A U

Дефицит биотинидазы A U

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (дефицит G6PD) A U

Дефицит дегидрогеназы ацил-КоА с очень длинной цепью (VLCADD) A U

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы A U

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы A U

Дефицит митохондриального трифункционального белка U

Дефицит орнитин транскарбамилазы U

Дефицит пируваткиназы A U

Дефицит D-бифункционального белка A U

Диабет, связанный с GCK (MODY 2) U

Диабет, связанный с HNF4A (MODY 1) U

Дилатационная кардиомиопатия 1D (ген TNNT2) U

Дилатационная кардиомиопатия 1DD (ген RBM20) U

Дилатационная кардиомиопатия 1E (ген SCN5A) U

Дилатационная кардиомиопатия 1G (ген TTN) U

Дилатационная кардиомиопатия 1S (ген MYH7) U

Дистрофическая дисплазия A U

Злокачественная гипертермия A U

Знакомый гиперинсулинизм (связанный с ABCC8) A U

Кардиомиопатия дилатационная 1A (ген LMNA) A U

Кардиомиопатия дилатационная 1HH (ген BAG3) U

Кардиомиопатия дилатационная 1I (ген DES) U

Кардиомиопатия дилатационная 1P (ген PLN) U

Кардиомиопатия дилатационная 1Z (ген TNNC1) U

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (ген TRDN) U

Классическая гомоцистинурия, обусловленная дефицитом фермента цистатион-бета-синтазы A U

Ксантоматоз церебротендинозный U

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом A U

Метахроматическая лейкодистрофия A U

Метилмалоновая ацидурия вследствие дефицита метилмалонил-КоА-мутазы A U

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией тип cblJ U

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией типа cblC U

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией типа cblF U

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblD U

Множественная эндокринная неоплазия 1 U

Множественная эндокринная неоплазия 2B A U

Множественная эндокринная неоплазия 4 U

Муковисцидоз A U

Муколипидоз II и III альфа/бета A U

Муколипидоз III гамма (ген GNPTG) U

Муколипидоз IV типа (ген MCOLN1) A U

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия U

Наследственная копропорфирия (ген CPOX) U

Наследственная непереносимость фруктозы A U

Наследственной синдром раннего/позднего засыпания A U

Наследственный гемохроматоз тип 3 (ген TFR2) U

Наследственный гемохроматоз тип 4 (ген SLC40A1) U

Наследственный гемохроматоз типа 1 (ген HFE) A U

Наследственный гемохроматоз типа 2А (ген HJV) U

Наследственный гемохроматоз типа 2B (ген HAMP) U

Наследственный рак (ген PALB2) U

Наследственный синдром параганглиомы-феохромоцитомы U

Нейман-Пик, тип А и Б A U

Нейрональная цероидлипофусциноз тип 8 (ген CLN8) U

Нейрональный цероид-липофусциноз 1 типа (связанный с РРТ1) A U

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (ген TPP1) U

Нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа (ген MFSD8) A U

Нейрональный цероидный липофусциноз типа 3 (ген CLN3) A U

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10 (ген CTSD) U

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 11 (ген GRN) U

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6 (ген CLN6) A U

Нейрональный церумоидный липофусциноз, тип 13 (ген CTSF) U

Нейрональный церуоидный липофусциноз, тип 5 (ген CLN5) A U

Нейрофиброматоз 1-го типа A U

Нейрофиброматоз 2 U

Несиндромальная митохондриальная тугоухость A U

Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1 A U

Окулокожный альбинизм (ген SLC45A2) U

Окулокутанный альбинизм (ген OCA2) A U

Окулокутанный альбинизм (ген TYRP1) U

Опухоль Вильмса (ген WT1) U

Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) A U

Первичная гипероксалурия 1 типа (PH1) A U

Первичная гипероксалурия 2 типа (PH2) A U

Первичная гипероксалурия тип 3 (PH3) U

Первичная недостаточность комплекса пируватдегидрогеназы U

Пигментный ретинит с костными аномалиями или без них U

Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой U

Пиридоксин-зависимая эпилепсия A U

Полиморфная желудочковая тахикардия, обусловленная катехоламином (ген CASQ2) U

Полиморфная катехоламинергическая желудочковая тахикардия (ген RYR2) U

Порфирия вариегатная (ген PPOX) U

Ретинобластома U

Ретинопатия рецессивная (ген RPE65) U

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 2 U

Ризомелическая хондродисплазия точечная, Х-сцепленная доминантная U

Ризомиелическая точечная хондродисплазия 1 типа A U

Сахарный диабет, ассоциированный с HNF1A (MODY 3) U

Сахарный диабет, ассоциированный с HNF1B (MODY 5) U

Семейная аневризма и расслоение аорты (ген ACTA2) U

Семейная аневризма и расслоение аорты (ген MYH11) U

Семейная аритмогенная дисплазия правого желудочка U

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия A U

Семейная гиперхолестеринемия A U

Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея) A U

Семейная порфирия кожи поздняя (ген UROD) U

Семейная средиземноморская лихорадка A U

Семейный аденоматозный полипоз A U

Семейный рак молочной железы (гены BRCA1 и BRCA2) A U

Синдром Ашера A U

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба A U

Синдром Блума A U

Синдром Бругада A U

Синдром гамартомы (ген PTEN) A U

Синдром Дубина-Джонсона A U

Синдром Лея, франко-канадский тип A U

Синдром Ли-Фраумени A U

Синдром Линча A U

Синдром Пейтца-Егерса U

Синдром Пендреда A U

Синдром Петерса-плюс A U

Синдром удлиненного интервала QT типов 1 и 2 U

Синдром удлиненного интервала QT, тип 3 U

Синдром удлиненного интервала QT, типы 14, 15 и 16 U

Синдром фон Гиппеля-Линдау U

Синдром Цельвегера A U

Синдром Шегрена-Ларссона A U

Синдром Элерса-Данлоса A U

Синдром ювенильного полипоза (ген BMPR1A) U

Синдром ювенильного полипоза (ген SMAD4) U

Синдром GRACILE A U

Системный амилоидоз (ген FGA) U

Спастическая параплегия (ген ATL1) U

Спастическая параплегия (ген SPAST) U

Спастическая параплегия и синдром Пелицеуса-Мерцбахера (ген PLP1) U

Тирозинемия I типа A U

Тирозинемия, тип II U

Туберозный склероз U

Фенилкетонурия A U

Финляндский амилоидоз (ген GSN) U

Х-сцепленная рецессивная ризомелическая хондродисплазия точечная U

Хондродисплазия точечная ризомелическая тип 3 U

Цистиноз A U

Эпидермолиз буллезный соединительный A U

ARSACS (Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ) A U

cblA Тип Метилмалоновая ацидурия A U

cblB Тип Метилмалоновая ацидурия A U

Advanced

Ultra

Какие наборы содержат информацию о наследственных заболеваниях?

Эти отчеты включены исключительно в расширенный генетический анализ.

С помощью этой услуги вы также получите доступ к результатам генетического анализа, касающимся наследственных заболеваний, совместимости с лекарствами, личных качеств, данных о состоянии здоровья, генетического анализа предков и возможности доступа к услуге DNA Connect.

Каковы основные наследственные заболевания?

Не все наследственные генетические заболевания встречаются с одинаковой частотой. Некоторые из них характерны для определенных популяций и регионов. Также важно знать семейный анамнез, чтобы проверить наличие патологий, в этом случае рекомендуется генетическое тестирование на наследственные заболевания у родственников.

Как правило, наиболее распространенными являются талассемия, муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса или серповидно-клеточная анемия.

Разница между наследственными и врожденными заболеваниями

Наследственные заболевания - это те, которые передаются от родителей к детям. Поэтому, зная историю болезни семьи, целесообразно провести генетическое тестирование родственников.

С другой стороны, врожденные заболевания - это те, которые присутствуют у человека с рождения.

Однако они не являются синонимами. Наследственное заболевание, которое не вызывает изменений с рождения, не является врожденным. Точно так же существуют врожденные заболевания, которые не передаются от родителей, а обусловлены другими проблемами во время развития эмбриона.

Я хотел бы узнать больше об отчете о наследственных заболеваниях:

Здесь вы можете увидеть демонстрационный пример результатов работы раздела. Когда вы войдете в систему, вы увидите список условий, которые мы анализируем. Если вы хотите увидеть технический отчет по каждому из них, просто нажмите на его название.

См. пример