La vulnerabilidad genética mide el impacto de la genética de un individuo en un fenotipo determinado. El fenotipo se conoce como la expresión o manifestación visible del genotipo (información representada en el ADN) el cual puede estar determinado, en mayor o menor medida, por el ambiente y el estilo de vida del individuo. A través del análisis de los diferentes poliformismos simples de nucleótido (conocidos como SNPs) y mediante la aplicación de la metodología de puntuación de riesgo poligénico, es posible estimar la vulnerabilidad genética a desarrollar una condición de salud o rasgo complejo.
La farmacogenética es la disciplina biológica que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. Ofrece la posibilidad de identificar aquellos fármacos más efectivos, aplicar una mejor dosis de los mismos y las concentraciones óptimas de estos, evitando los efectos secundarios indeseables según el patrón genético de cada individuo. Esto permitirá distanciarse del empirismo a la hora de la prescripción, reduciendo sustancialmente la necesidad de hospitalización y los costes asociados. Cuando se administra un principio activo, se absorbe y distribuye hasta su lugar de acción donde interactúa con su sustrato (receptores y enzimas), se metaboliza y, luego, se excreta. En cada uno de estos pasos podría existir una variación genética con un resultado clínico distinto. El objetivo final es desentrañar la creciente complejidad del genoma humano y realizar una compresión de este con el fin de entender cómo influyen las variaciones genética individuales en la metabolización de fármacos, siendo un reto para las próximas décadas y algo prioritario debido a su importante implicación en la práctica clínica.
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