Genetisk sårbarhet mäter effekten av en individs genetik på en viss fenotyp. Fenotypen är det synliga uttrycket eller manifestationen av genotypen (informationen i DNA) som i större eller mindre utsträckning kan bestämmas av individens miljö och livsstil. Genom att analysera de olika singelnukleotidpolymorfismerna (s.k. SNP:er) och tillämpa den polygena riskbedömningsmetoden är det möjligt att uppskatta den genetiska sårbarheten för att utveckla ett komplext hälsotillstånd eller en komplex egenskap.
Farmakogenetik är den biologiska disciplin som studerar effekten av en individs genetiska variation på deras respons på vissa läkemedel. Det ger möjlighet att identifiera de mest effektiva läkemedlen, använda de bästa doserna och optimala koncentrationerna av dessa läkemedel och undvika oönskade biverkningar i enlighet med varje individs genetiska mönster. Detta kommer att möjliggöra en övergång från empirism vid förskrivning och avsevärt minska behovet av sjukhusvistelse och därmed sammanhängande kostnader. När en aktiv substans administreras absorberas den och distribueras till sin verkningsplats där den interagerar med sitt substrat (receptorer och enzymer), metaboliseras och sedan utsöndras. I vart och ett av dessa steg kan det finnas genetiska variationer med olika kliniska resultat. Det slutliga målet är att reda ut den ökande komplexiteten i det mänskliga genomet och förstå hur individuella genetiska variationer påverkar läkemedelsmetaboliseringen, en utmaning för de kommande decennierna och en prioritering på grund av dess viktiga implikationer i klinisk praxis.
Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?
Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.
