Genetisk screening

Vad är genetisk testning?

Ett genetiskt test är "analysen av DNA, kromosomer, proteiner och metaboliska processer för att upptäcka ärftliga tillstånd, relaterade till genotyp, mutationer, fenotyp eller karyotyp, för kliniska ändamål" (Holtzman & Watson 1997).

Det är ett komplext test som utförs i ett laboratorium specialiserat på DNA-analys för att identifiera den genetiska orsaken (dvs. genetisk mutation) till en viss sjukdom eller egenskap hos en patient.

När förändringarna i arvsmassan är så stora att de kan upptäckas genom att titta på kromosomerna i ett mikroskop kallas det för en karyotyp eller cytogenetisk undersökning.

När förändringarna i arvsmassan däremot är så små att de påverkar en enda kemisk bas i DNA, kallas de molekylära studier och kräver sekvensering av en liten del av personens arvsmassa. För detta krävs sofistikerade tekniker för DNA-analys.

Dessa genetiska tester kan ge information om ärftliga tillstånd baserade på genetik, kan uppskatta genetisk sårbarhet för hälsotillstånd där gener spelar en viktig roll, och spelar också en viktig roll i metaboliseringen av olika läkemedel eller mediciner. De kan också användas för att ta reda på en persons härstamning (härstamningstest).

För att kunna utföra ett genetiskt test är det nödvändigt att studera det genetiska material som finns i våra celler. Detta görs normalt från ett blodprov, men i vissa analyser är det möjligt från ett specifikt salivprov.

Genetiska tester kan utföras genom att man extraherar DNA och läser av denna del av arvsmassan. Varje människa har två kopior av varje gen, en som hon ärvt från sin far och en som hon ärvt från sin mor. Man tror att det finns mer än 25 000 gener. Eftersom DNA-testning kan orsaka etiska och psykologiska problem, åtföljs den ibland av genetisk rådgivning.

Typer av genetiska tester:

Det finns olika typer av genetiska analyser och tester (prenatal testning, genetiskt fingeravtryck, etc...) men tellmeGen erbjuder följande:

Prediktiv testning: Dessa tester används för att upptäcka genetiska mutationer som har samband med hälsotillstånd som kan uppträda under livets gång. Dessa tester kan hjälpa personer som har en familjemedlem med ett hälsotillstånd som de inte har vid testtillfället. För att förutse om de kommer att manifestera det i framtiden. Dessa prediktiva tester identifierar mutationer som ökar eller minskar den genetiska sårbarheten för hälsotillstånd där genetik spelar en roll i större eller mindre utsträckning. Att känna till dessa resultat hjälper till att fatta beslut om hälso- och sjukvård.

Bärartestning: Genetisk bärartestning används för att screena personer som har en kopia av en genetisk mutation som, när den finns i två kopior, orsakar en genetisk sjukdom. Denna typ av testning erbjuds personer som har en familjehistoria av genetiska sjukdomar och personer från etniska grupper med hög risk för att drabbas av specifika genetiska sjukdomar. Om båda föräldrarna testas kan testet ge information om ett pars risk att få ett barn med genetiska problem.

Farmakogenetik: Syftet med farmakogenomik är att skapa skräddarsydda läkemedel för varje patient, anpassade till deras genomiska förutsättningar. Att veta vilket läkemedel som är mest effektivt och potent. Att veta vilket läkemedel som är det säkraste. Att veta lämplig dos av ett visst läkemedel etc., vilket har en omedelbar tillämpning. Det är viktigt att vara medveten om att förutom genetiska faktorer kan miljön, kosten, livsstilen och hälsotillståndet påverka en persons svar på ett läkemedel.

Egenskaper: Olika fenotypiska egenskaper som i större eller mindre utsträckning bestäms av genetik och som hjälper oss att få en bredare kunskap om oss själva. Från nutrigenomik till ögonfärg, skallighet, fetma, metaboliska värden etc...

Anor: Genetiska släkttester gör det möjligt för personer som är intresserade av sin familjehistoria att få kompletterande information till den som de kan få genom släktingar eller historisk dokumentation. Undersökning av variationer i DNA kan ge ledtrådar till ursprunget för en persons förfäder. Vissa mönster av genetisk variation delas ofta mellan människor med ett visst ursprung.