Hur kan tellmeGen hjälpa mig med ett test för ärftliga sjukdomar?
Ärftliga sjukdomar kan orsakas av mutationer eller förändringar i DNA-sekvensen hos en enskild gen. Eftersom det rör sig om specifika genetiska förändringar kan förekomst eller avsaknad av dessa bedömas med hjälp av ett lämpligt genetiskt test.Bortsett från könskromosomerna (X och Y) klassificeras dessa tillstånd i två grupper:Tillstånd med autosomal dominant nedärvning, det behövs bara en muterad gen för att utveckla det. En sjuk förälder har 50% chans att föra mutationen vidare till sina barn.Tillstånd med autosomal recessiv nedärvning, båda generna med mutationen saknas. För att ett barn ska få sjukdomen måste båda föräldrarna föra den sjukdomsframkallande genen vidare. En person med en enda muterad variant kallas "bärare" och kan föra den vidare till sina barn utan att ha tillståndet.Om tillståndet är förknippat med gener som finns på könskromosomerna är klassificeringen och nedärvningssättet annorlunda. Till exempel kommer en sjuk far (XY) alltid att ha sjuka söner (XY) och friska döttrar (XX).Med studier av ärftliga sjukdomar från tellmeGen har du möjlighet att fatta beslut eller vidta åtgärder tillsammans med din betrodda hälso- och sjukvårdspersonal.
Vilka kit innehåller information om ärftliga sjukdomar?
Dessa rapporter ingår uteslutande i Advanced DNA-kits.Med den här tjänsten får du också tillgång till dina DNA-testresultat som rör ärftliga sjukdomar, läkemedelskompatibilitet, personliga egenskaper, hälsodata, ett DNA-test för släktskap och möjlighet att få tillgång till DNA Connect-tjänsten.
Vilka är de viktigaste ärftliga tillstånden?
Inte alla ärftliga genetiska sjukdomar förekommer med samma frekvens. Flera av dem är karakteristiska för specifika populationer och regioner. Det är också viktigt att känna till familjens kliniska historik för att kontrollera patologier; i dessa fall är det mest rekommenderade att genomgå ett genetiskt test för ärftliga sjukdomar som finns hos släktingar.Generellt sett skulle de vanligaste vara talassemi, cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom eller sicklecellsanemi.
Skillnad mellan ärftliga och medfödda tillstånd
Ärftliga sjukdomar är sådana som överförs från föräldrar till barn. Med kännedom om familjens sjukdomshistoria är det därför lämpligt att låta släktingar genomgå ett genetiskt test.Å andra sidan är medfödda sjukdomar sådana som finns hos individen från födseln.De är dock inte synonymer. En ärftlig sjukdom som inte orsakar förändringar från födseln skulle inte betraktas som medfödd. På samma sätt finns det medfödda sjukdomar som inte har överförts av deras föräldrar och beror på andra problem under embryots utveckling.
Jag skulle vilja veta mer om rapporten om ärftliga sjukdomar:
Här kan du se ett demoexempel på resultaten av avsnittet. När du loggar in ser du listan över de villkor som vi analyserar. Om du vill se den tekniska rapporten för varje villkor klickar du bara på dess namn.
