COMT-genen uttrycks i hjärnan där den spelar en nyckelroll i regleringen av signalsubstanser som dopamin och finns även i andra vävnader som lever, njurar och blod där den är involverad i regleringen av nivåerna av vissa hormoner.
COMT-genen
Katekol-O-metyltransferas (COMT) är ett nyckelenzym som reglerar biotillgängligheten av katekolaminer (t.ex. adrenalin, noradrenalin och dopamin), vilka är viktiga molekyler för fysiologiska funktioner som humör, kognition, stresshantering och smärtupplevelse.
Val158Met-varianten ger ett mindre stabilt COMT-enzym med minskad aktivitet, vilket påverkar olika neurologiska och fysiologiska funktioner.
Analyserade gener
COMT
Bibliografi
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
