Folat och homocystein är involverade i DNA-syntesen och metyleringsprocesserna. MTR-genen är ett av de nyckelenzymer som är inblandade.
MTR-gen
Folatbrist är förknippat med en ökad förekomst av neuralrörsdefekter (NTD) och perikonceptionellt folsyratillskott har visat sig minska förekomsten av NTD med 70%. Denna gynnsamma effekt av folsyratillskott har lett till att man i flera länder infört obligatorisk folsyraberikning av livsmedel. Dessutom är en förhöjd homocysteinkoncentration en markör för ökad risk för stroke, och det har föreslagits att detta är resultatet av långvariga otillräckliga nivåer av B-vitaminer och endotelial dysfunktion. Det finns allt fler belägg för att folsyrainterventioner som syftar till att minska homocysteinnivåerna minskar förekomsten av stroke.
MTR-genen kodar för 5-metyltetrahydrofolat-homocysteinmetyltransferas. Detta enzym, även känt som kobalaminberoende metioninsyntas, katalyserar det sista steget i metioninbiosyntesen genom att katalysera metylöverföringen från fritt metylkobalamin till homocystein.
Analyserade gener
MTR
Bibliografi
Jumper J, Evans R, Pritzel A, et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature. 2021 Aug;596(7873):583-589. doi: 10.1038/s41586-021-03819-2.
Kluijtmans LA, Young IS, Boreham CA, et al. Genetic and nutritional factors contributing to hyperhomocysteinemia in young adults. Blood. 2003 Apr 1;101(7):2483-8.
Ouyang S, Li Y, Liu Z, et al. Association between MTR A2756G and MTRR A66G polymorphisms and maternal risk for neural tube defects: a meta-analysis. Gene. 2013 Feb 25;515(2):308-12.
van Meurs JB, Pare G, Schwartz SM, et al. Common genetic loci influencing plasma homocysteine concentrations and their effect on risk of coronary artery disease. Am J Clin Nutr. 2013 Sep;98(3):668-76.
